Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative progressive d'origine inconnue.
Système nerveux autonome et la sensibilité demeurent intacts.
Changements cognitifs peuvent être notés (la démence est présente dans environ 15% des cas).
Se présente différemment dépendamment du site atteint.
SLA se présente sous 2 catégories: - Sporadique 90 % des cas ( cause inconnue)
- Familiale/héréditaire 5-10% des cas.
La prévalence est de 6-8 personnes par 100.000 habitants.
Société SLA Canada compte environ 3000 personnes atteintes.
Durée moyenne de survie à partir des premiers symptômes est de 2-5 ans.
Symptômes:
Présents au début: Trébucher, échapper des objets, trouble d'élocution, crampes et fasciculation.
Autres symptômes présents lors de l'évolution de la maladie: fatigue, perte de poids, démence, douleur articulaires et musculaires, mucus et sécrétions excessives, troubles urinaires.
Symptômes présents lorsque la respiration est atteinte: maux de tête matinaux, sommeil non récupérateur, éveils nocturnes en sursaut, fatigue en fin de journée, apparition de siestes ou augmentation de celle-ci.
Progression dépend du site initial.
Rythme de progression variable entre les patients.
Présentation de la maladie selon le site d'atteinte:
Forme spinale: La plus fréquente (70% des cas)
Les muscles des membres et le tronc sont les premiers touchés.
Faiblesse, perte de mouvements précis et perte de l'amplitude des mouvements.
Forme bulbaire: (25% des cas)
Les muscles de mastication, déglutition et de la parole sont les premiers atteints.
Changement cognitif:
Fréquent: 15% Démence fronto-temporal, 35% Déficience cognitive légère changement dans le comportement et 50% ``Normal``.
Diminution fluidité verbale, dysfonction exécutive, apathie, atteinte de la théorie de l'esprit.
Pire pronostic:
Défis dans relation avec aidants.
Difficile pour l'usager d'interpréter les consignes et les recommandations.
Bulbaire et âgé.
Des atteintes dans les membres supérieurs et inférieurs.
Faible index masse corporelle.
Présentation avec démence.
Dyspnée tôt dans la maladie et déclin respiratoire rapide.
Diagnostic et Traitement
Diagnostic:
Il n'y a aucun examen qui apporte une certitude absolue du diagnostic.
Échelle d'évaluation fonctionnelle de la SLA: Questionnaire subjectif.
Les personnes atteintes sont évalué sur 12 fonctions suivantes: élocution, salivation, déglutition, écriture, couper les aliments, habillage et hygiène, retourner dans le lit et arranger les couvertures, marche, monter les escaliers, dyspnée, orthopnée, et insuffisance respiratoire.
Traitement:
Il n'existe pas de médicaments pour guérir la maladie mais il en existe pour ralentir la progression de la maladie.
Les médicaments disponibles sont: Edavarone, Amylyx, Quinidexa, Riluzole ou traitement symptomatique.
Gestion thérapeutique de:
Excès de salive
Fatigue
Constipation
Douleur: crampes, raideur, rigidité
Communication
Nutrition
Ventilation
Soins palliatifs
Nutrition et dysphagie
Les personnes atteints de SLA ont une augmentation du métabolisme difficile à répondre au besoin calorique à cause de la dysphagie progressive, faiblesse dans les membres supérieurs ou fatigue durant les repas.
Perte de poids est un facteur de mauvais pronostic chez les personnes atteints de SLA.
Un régime riche en calories peut avoir un effet positif sur la survie.
Enseignement et évaluation continue aux usagers et aidants.
Suivi de la capacité respiratoire. Enseignement de la manœuvre d`Heimlich.
Méthode compensatoire:
Modification des textures/épaississement des liquides
Ajout des suppléments riches en protéines et calories
Conservation d'énergie reliée à la prise de repas
Méthode alternative: Gavage.
Indications:
La respiration doit être adéquate
Dysphagie importante avec perte de poids
Usager doit être capable de se coucher à plat
Complications du gavage:
Infection autour du site, hémorragie gastrique, aspiration et décès
Perte d'interactions sociales
Le stress chez l'aidant
Pour la qualité de vie certains usagers continuent à manger en sachant qu'ils sont à risque d'aspiration.
La respiration
L'affaiblissement des muscles respiratoires peuvent prédire l'espérance de vie si aucun traitement est employé.
L'insuffisance respiratoire est la cause principale du décès dans la SLA.
Il est important de discuter les souhaits du patients avant les complications respiratoires.
Signes et symptômes d'insuffisance respiratoire dans la SLA:
Les premiers signes: réveils nocturnes suffocants, sommeil non réparateur, hypersomnolence diurne, céphalée matinale.
Dyspnée au repos, tachypnée et orthopnée
Difficulté de concentration, irritabilité inhabituelle, syndrome dépressif ou anxieux.
Interventions non invasives:
Soulever la tête du lit, permettre au diaphragme de se détendre.
Recrutement de volume respiratoire et stratégies de toux assistée
Discuter avec le patient et la famille l'option de BiPAP qui augmente la survie, l'impact sur la qualité de vie, la gestion des sécrétions, une question de tolérance et adaptation.
Si BiPAP pas toléré :
Ventilation invasive.
Soins palliatifs.
La ventilation invasive prolonge la vie, nécessite l'admission à l'hôpital pour une trachéostomie et adaptation à la ventilation.
La plupart des usagers perdent leur capacité de parler et d'avaler. Cette procédure rend les usagers plus dépendants et coute plus cher.
La prise de décision
La prise de décision rappelle aux usagers leur déclin éventuel, préfèrent attendre que leurs symptômes se détériorent plutôt que d'anticiper.
Le but est de maintenir la fonction actuelle. Ils ne veulent souvent pas participer à ces discussions.
Plusieurs préfèrent ``attendre et voir`` , cette approche rend difficile la discussion et la planification en temps opportun.
La conversation avec le patient/ famille:
Il faut évaluer ce que le patient/la famille sait déjà.
Fournir les informations de manière progressive une fois que le souhait est établi.
Les informations doivent être claires et honnêtes.
Communication avec sensibilité, être conscient du langage corporel, permettre des silences et des pauses afin que les information s'assimilent et que les émotions s'expriment.
Déterminer leurs préoccupations.
Fournir des sources fiables, d'information et de soutien.
Selon plusieurs études les bénéfices d'une approche interdisciplinaire ont des effets positifs sur la survie.
Soins palliatifs et fin de vie
La détérioration est souvent trop rapide pour que le patient et sa famille s'adaptent bien à ces changements.
Les professionnels de la santé doivent considérer l'ouverture du patient et la famille , la progression de la maladie et le temps d'entreprendre des services palliatifs.
Les ressources sont limité, la manque d'expertise spécifique aux maladies non cancéreuses et absence de critères de référence définis pour les maladies non cancéreuses.
La conversation sur la fin de vie déclenche quand:
Le patient/la famille demande des informations sur la fin de vie.
Sévère souffrance psychologique, sociale ou spirituelle.
Douleur nécessitant de fortes doses d'analgésiques
Dysphagie nécessitant une gastrostomie
Dyspnée sévère
Perte de fonction dans deux régions du corps
Refus/retrait des interventions
Mesures de confort
AMM
L'interprétation de soins palliatifs et de fin de vie pendant la trajectoire d'une maladie chronique avec une approche palliative améliore la qualité de vie. Fait en partenariat des soins et services, l'approche palliative répond aux volontés des usagers et évite des interventions non désirées ou inutiles.
Ressource disponible au besoin pour SLA: Clinique CUSM: 514 398 5262.
Selon les recherches, la vision de SLA Canada en 2015 était de rendre la SLA traitable d'ici 2024.
On n'est pas loin restons positifs. 👍
Ressources:
ENA
OIIQ
SLA-quebec.ca
