L’amyloïdose cardiaque
L’amyloïdose, regroupe un ensemble de pathologies caractérisées par la présence anormale de dépôts de protéines dans les tissus.
L’amyloïdose cardiaque fait partie de ces maladies.
Les protéines mal repliées, appelées amyloïdoses, prennent une forme particulière et se lient pour créer des fibres rigides et linéaires appelés fibrilles d’amyloïdoses. Ces fibrilles s’accumulent dans l’organisme et occasionnent le dysfonctionnement des organes où elles se déposent.
Plus d’une trentaine de protéines peuvent former des fibrilles d’amyloïdes, dont l’amyloïdose cardiaque à chaînes légères (AL), l’amyloïdose à transthyrétine mutée (ATTRm) et l’amyloïdose à transthyrétine de type « wild-type » aussi appelée sénile.
Les trois formes d'amyloïdose
L’amyloïdose à chaînes légères (AL): s’agit d’une maladie hématologique qui touche le cœur, les reins, les poumons, le foie, le tractus gastro-intestinal, les tissus mous et le système nerveux autonome et périphérique. La maladie atteint davantage d’hommes (66 %) que de femmes et l’âge médian lors du diagnostic est de 62 ans. En l’absence de traitement, la survie médiane est évaluée à moins de six mois pour les patients présentant des symptômes d’insuffisance cardiaque.
L’amyloïdose à transthyrétine mutée (ATTRm): est causée par la mutation génétique d’une protéine produite par le foie nommée la transthyrétine. Selon la mutation responsable, l’atteinte peut être de nature neuropathique, cardiaque ou mixte. Le début des signes et symptômes ainsi que le pronostic varient selon la mutation responsable, mais certaines formes peuvent débuter aussitôt que dans la vingtaine.
L’amyloïdose à transthyrétine sénile (ATTRwt): la protéine transthyrétine se transforme en fibrille amyloïde au cours du vieillissement. L’ATTRwt est probablement sous diagnostiquée en raison de l’atteinte cardiaque isolée chez des patients âgés souffrant de multiples comorbidités et imite souvent l’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée.
Rôle de l'infirmière dans le dépistage de l'amyloïdose cardiaque
Comme l’amyloïdose est une maladie multi systémique entraînant un large éventail de manifestations cliniques, les symptômes souvent peu spécifiques sont combinés à une méconnaissance de la maladie par les professionnels de la santé, ce qui peut entraîner des retards de diagnostic, un délai moyen de deux ans entre le début des symptômes et le diagnostic.
Les symptômes associés à l’amyloïdose résultent du dysfonctionnement de l’organe où les fibrilles d’amyloïdes se sont déposées. Lorsqu’elles sont déposées au niveau du cœur, elles causent un épaississement et une rigidité des ventricules entraînant progressivement une diminution de leur compliance. Cette atteinte du muscle cardiaque occasionne une dysfonction diastolique qui peut mener à des symptômes d’insuffisance cardiaque comme la dyspnée, l’œdème des membres inférieurs (OMI) et la fatigue.
Les anomalies valvulaires comme la sténose aortique peuvent également être secondaires à des dépôts d’amyloïdes.
Lorsqu’elles sont déposées au niveau des tissus de conduction du cœur, les fibrilles d’amyloïdes peuvent être responsables des troubles du rythme comme les blocs auriculo-ventriculaires et la fibrillation auriculaire.
Le système nerveux autonome et périphérique peut également être exposé aux dépôts de fibrilles d’amyloïdes et occasionner de nombreux symptômes tels que la paresthésie des doigts et des orteils, la dysfonction sexuelle, la sudation anormale, l’hypotension orthostatique et les infections urinaires récurrentes secondaires à la rétention urinaire.
D’autres organes peuvent être victimes des ravages de l’amyloïdose et occasionner les manifestations suivantes :
• L’insuffisance rénale avec une protéinurie importante entraînant des urines mousseuses;
• L’hépatomégalie (dépôts amyloïdes dans le foie);
• Le syndrome des tunnels carpiens bilatéraux;
• La sténose spinale, des troubles moteurs et des troubles de la marche;
• La rupture du tendon distal du biceps (signe de Popeye);
• La surdité (probablement occasionnée par des dépôts amyloïdes au niveau des nerfs auditifs);
• La macroglossie avec une altération du goût (dépôts amyloïdes au niveau de la langue);
• Les ongles qui fendillent;
• Les ecchymoses au pourtour des yeux (dépôts d’amyloïdes dans les vaisseaux sanguins);
• La gastroparésie, la diarrhée et/ou la constipation.
Le diagnostic
L’électrocardiogramme (ECG) est l’un des premiers examens diagnostiques effectués chez presque tous les patients présentant des symptômes suggestifs d’un trouble cardiaque.
Deux principaux éléments de l’ECG peuvent évoquer une amyloïdose cardiaque:
1- La présence d'une micro voltage (QRS de petit calibre).
2- Le schéma d’un pseudo infarctus (onde Q typique).
Leur absence à l’ECG ne doit donc pas éliminer un diagnostic d’amyloïdose cardiaque si des manifestations cliniques sont convaincantes.
L’échographie transthoracique est aussi un examen diagnostique: certains éléments, comme la présence d’une augmentation de l’épaisseur de la paroi ventriculaire gauche, des valves cardiaques épaissies, des oreillettes dilatées et un épanchement péricardique peuvent douter le potentiel de la maladie.
Pour poser le diagnostic d’amyloïdose ATTR, deux types d’examens peuvent être réalisés : un examen en médecine nucléaire appelé la scintigraphie au pyrophosphate et une électrophorèse des protéines dans le sang et les urines avec immunofixation et dosage des chaînes légères libres.
Ensuite, pour déterminer s’il s’agit d’une forme héréditaire (ATTRm) ou sénile (ATTRwt), la recherche d’une mutation génétique du gène TTR (par une prise de sang) est indiquée. Une consultation avec une équipe en médecine génétique est conseillée.
La résonance cardiaque (IRM) permet d’évaluer la fonction cardiaque, l’hypertrophie ventriculaire gauche et certains éléments évocateurs de la maladie comme un rehaussement tardif au gadolinium diffus.
Une biopsie endo myocardique peut être nécessaire dans certaines situations pour poser le diagnostic d’amyloïdose cardiaque et permettre d’en identifier la forme.
Le traitement
Pour traiter l'amyloïdose cardiaque on peut utiliser des médicaments permettant de soulager les symptômes et recourir à des thérapies pouvant modifier l’évolution de la maladie.
Les médicaments utilisés pour soulager les symptômes:
• Les diurétiques sont essentiels pour soulager la dyspnée et l’œdème périphérique associés à la congestion volémique.
• Les bêtabloquants sont mal tolérés, puisque les patients souffrant d’AC sont dépendants de leur fréquence cardiaque pour maintenir leur débit cardiaque. Les bêtabloquants peuvent aussi exacerber l’hypotension orthostatique (HTO), les troubles de conduction du nœud auriculoventriculaire et la fatigue.
• Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IECA) et les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine (ARA) sont mal tolérés, puisqu’ils exacerbent l’hypotension et l’HTO.
• Les bloqueurs des canaux calciques de type non dihydropyridine sont contre-indiqués puisqu’ils se lient aux fibrilles d’amyloïdes et risquent de causer de l’hypotension et des syncopes.
• La digoxine, contre-indiquée en raison de son affinité de liaison aux fibrilles d’amyloïdes, ce qui peut entraîner une accumulation de la molécule pouvant mener à une intoxication digitalique, et ce, malgré une digoxinémie normale.
• L’utilisation de bas de compression et d’un agoniste alpha adrénergique comme la midodrine est indiquée pour le traitement de l’HTO.
• Risque augmenté de thromboembolie en présence d’AC et ce même en présence de rythme sinusal.
L’AC peut causer des bradyarythmies nécessitant l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) permanent.
Quant à la transplantation cardiaque, elle est rare en présence d’AL vu les fréquentes atteintes multiorganiques.
Enseignement et conseils
Enseignement à faire:
• Éviter la prise d’anti-inflammatoire non stéroïdien en raison du diagnostic d’insuffisance cardiaque et la prise d’un anticoagulant oral direct (AOD)
• Respecter une limite liquidienne de 1,5 litre par jour
• Respecter une restriction sodée ne dépassant pas 2 à 3 grammes de sodium par jour
• Se peser tous les matins, au lever, et aviser l’infirmière si gain de poids rapide
• Surveiller les signes et symptômes de décompensation cardiaque : dyspnée majorée, œdème des membres inférieurs, gain de poids rapide
• Surveiller la FC et la tension artérielle
Conseils pour la prévention de l’hypotension orthostatique:
• Élever la tête du lit de 10 à 20 degrés la nuit
• Surélever les membres inférieurs lors d’une position assise prolongée
• Le matin au premier lever, s’asseoir deux minutes avant de passer à la position debout
En conclusion vu que l’amyloïdose est une maladie méconnue des professionnels de la santé, elle est sous diagnostiquée. Les symptômes, parfois nombreux sont trop souvent mal interprétés, négligés ou associés au processus de vieillissement.
Les traitements ne permettent pas de guérir la maladie, mais peuvent en stabiliser l’évolution.
Le diagnostic précoce peut permettre de ralentir la progression de la maladie et d’espérer une meilleure qualité de vie pour les patients atteints.
D'où l'importance du rôle essentiel de l'infirmière pour reconnaître et identifier les signes et symptômes de la maladie ainsi que pour effectuer la surveillance clinique et le suivi requis.
Ressources
OIIQ
Canadian Journal of Cardiology,
Journal of Cardiovascular Electrophysiology
Journal of Thoracic Disease
